Один из пороков сердца можно объяснить мутациями определенных генов

Ген, который связан с наследственной болезнью сердца, был диагностирован у младенцев группой ученых под началов доктора Бернара Кивней из института Ньюкасла. Эксперты провели анализ около 2 тысяч детей, появившихся на свет с пробоиной в сердечной мышцы, чтобы сделать данное открытие.


Таким образом, была найдена одна генетическая вариация в районе гена - Msx1. Она была связана с дефектом межпредсердной перегородки. Такой порок сердца чаще всего распространен среди женщин. Дефекты бывают самые разные. например, в верхнем отделе сердца, куда впадает верхняя полая вена.

Также встречаются дефекты нижней части перегородки, они могут быть в комплексе с пороком АВ-канала, что характерно для синдрома Дауна. Чаще всего дефект, который приводит к сбросу крови, находится в центре перегородки. Из-за данного дефекта перегружаются желудочки сердца. Такой ребенок отстает в развитии, чаще страдает от пневмонии. А к 30-40 годам о себе дадут знать легочная гипертензия, аритмия, сердечная недостаточность.

Сегодня врачи могут успешно лечить такие дефекты, давая самые обнадеживающие прогнозы. Однако об основных причинах образования дефектов, они пока до сих пор практически ничего не знают. А проделанная работа прольет свет на этот вопрос.