Сдвиг в коде: новый метод выявляет скрытый генетический вид

С тремя миллиардами букв в геноме человека трудно поверить, что добавление базы ДНК здесь или удаление базы ДНК там может иметь большой эффект на наше здоровье. На самом деле такие вставки и удаления могут резко изменить биологическую функцию, что приводит к заболеваниям вроде аутизма или рака. Тем не менее, было трудно обнаружить эти мутации. Группа ученых из Лаборатории Колд Спринг Харбор разработала новый способ анализа геномных последовательностей, что выявляет так называемые вставки и удаления мутации в геномах людей с такими заболеваниями, как аутизм, обсессивно-компульсивное расстройство и синдром Туретта.



С тремя миллиардами букв в геноме человека трудно поверить, что добавление базы ДНК здесь или удаление базы ДНК там может иметь большой эффект на наше здоровье. Кроме того любое изменение во внешней среде, может негативно на них влиять. Например, если разбит градусник в доме, то это отрицательно влияет на гены. На самом деле такие вставки и удаления могут резко изменить биологическую функцию, что приводит к заболеваниям вроде аутизма или рака. Тем не менее, было трудно обнаружить эти мутации. Группа ученых из Лаборатории Колд Спринг Харбор разработала новый способ анализа геномных последовательностей, что выявляет так называемые вставки и удаления мутации в геномах людей с такими заболеваниями, как аутизм, обсессивно-компульсивное расстройство и синдром Туретта.

Буквы в геноме человека содержат инструкции для создания белков через трех-буквенный код. Каждая тройка составляет «слово», слова затем нанизываются в предложения, чтобы построить конкретный белок. Если буква случайно вставляется или удаляется из нашего генома, трехбуквенный код сдвигается на ступеньку, делая все последующие слова с ошибками. Эти «рамки считывания» мутации делают информацию белка непонятной. Потеря одного белка может иметь разрушительные последствия для клеток, что приводит к дисфункции и иногда к серьезным заболеваниям.

Вставки и удаления ДНК различаются по длине и последовательности. Каждая из них может варьироваться в размере от одной буквы ДНК к тысячам, и они часто повторяются. Их изменчивость делает трудным их определение, несмотря на серьезные достижения в области секвенирования генома. Они, в сущности, области генома, которые остаются скрытыми от глаз.

Команда ученых лаборатории Колд Спринг Харбор, в том числе доценты Майк Шац, Голсон Лионе, Иван Иосифов, и профессор Майкл Виглер, разработали способ на добычу существующих геномных наборов данных для мутаций. Метод, который они называют «Скальпель», начинается в совокупности путем объединения всех последовательностей из данной области генома. «Скальпель» — компьютерная формула или алгоритм — создает новые последовательности для этой области, будто склеивания части головоломки.

«Эти вставки и удаления тонко обрабатываются в геноме, и “Скальпель“ позволяет нам увидеть, где именно происходят сокращения», говорит Шац. Такая информация имеет решающее значение для понимания мутаций, которые вызывают болезни.

Лион, исследователь лаборатории Колд Спринг Харбор, который также является практикующим психиатром, работал со своей командой, чтобы проанализировать пациента с тяжелым синдромом Туретта и обсессивно-компульсивным расстройством. Определение и подтверждение более тысячи вставок и удалений в ДНК продемонстрировали точность метода.