Ученые обнаружили ген тяжелого детского заболевания

Исследователи говорят, что они определили мутации гена, связанного с редкой, но тяжелой и часто фатальной болезнью у детей.

Болезнь называется остроболевая васкулопатия, начавшаяся в младенчестве. Это аутовоспалительное заболевание, выводящее иммунную систему из строя, что вызывает длительное воспаление, которое в свою очередь может привести к повреждению тела.



Исследователи говорят, что они определили мутации гена, связанного с редкой, но тяжелой и часто фатальной болезнью у детей.

Болезнь называется остроболевая васкулопатия, начавшаяся в младенчестве. Это аутовоспалительное заболевание, выводящее иммунную систему из строя, что вызывает длительное воспаление, которое в свою очередь может привести к повреждению тела.

В 2004 году доктора Рафаэлу Гольдбах-Мански из американского Национального института артрита и костно-мышечных и кожных заболеваний попросили помочь в случае 10-летней девушки с васкулопатией, которая не поддавалась ни на какие лекарства.

Девушка была усыпана волдырями на пальцах рук, ногах, ушах, носу и щеках и утратила некоторые части пальцев. У нее также были грубые рубцы на легких и проблемы с дыханием. Она умерла через несколько лет.

В 2010 году Гольдбах-Мански видела еще двух детей с теми же симптомами и подозревала, что все три пациента имели ту же самую болезнь. Она предположила, что это было вызвано генетическим дефектом, который произошел в детях, но не был унаследован от своих родителей, которые не были затронуты.

Исследуя дальше, команда Гольдбах-Мански сравнила ДНК пострадавших детей с ДНК родителей. Исследователи сконцентрировались на мутации в гене, который производит белок под названием «стинг». Мутация в перепроизводстве важного регулятора иммунной системы называется интерферон. По словам исследователей, слишком много интерферона может вызвать острое воспаление.

Открытие не имеет практического последствия для пациентов прямо сейчас, но это может быть важным шагом вперед, считают эксперты.

«Мало того, что эти открытия имеют глубокие последствия для детей с остроболевой васкулопатией, но они могут иметь более широкое воздействие, помогая нам понять другие, более общие воспалительные заболевания», сказал доктор Стивен Кац, директор института артрита и костно-мышечных и кожных заболеваний.

«Такие заболевания, как волчанка, имеют некоторые характеристики, схожие с васкулопатией. Поэтому эта работа может привести к новым пониманиям и, возможно, новым методам лечения этих изнурительных заболеваний», пояснил он.

В ходе лабораторных исследований, некоторые существующие препараты подают надежды для борьбы с остроболевой васкулопатией, и один из них в настоящее время проходит испытания на детях с этим заболеванием, говорят исследователи.