Болезнь Дауна | Генетика | Медицина в Омске

Кутепов Денис Регистрация: 21/03/2011 Сообщений: 1	21/03/2011 Женился в прошлом году. Нам с женой по 26 лет, вот задумались о малыше. Но у моей жены родная сестра в январе родила мальчика с болезнью Дауна. Существует ли вероятность, что это наследственное заболевание в их семье? Я хотел бы знать, прежде чем решиться завести ребенка.


Еленка Регистрация: 11/03/2011 Сообщений: 38	21/03/2011 По-моему, сейчас существуют медицинские центры, где люди с подозрением на возможное наследование больного гена их ребёнком, могут пройти генетическую экспертизу. Только список болезней не слишком широк пока. Не огорчайтесь! Ведь если у Вашей жены этот ген и есть, то у Вас-то его нет, а в комбинации ваших обоих комплектов генов его может не быть вообще!


Алсу Гафурова Регистрация: 09/03/2011 Сообщений: 43	04/04/2011 В любом случае, если в семье есть люди с такой болезнью, вашу жену будут дополнительно обследовать. Для этого делают скрининг, на основании результатов которого выявляется процент вероятности рождения ребенка с генетическими отклонениями. К тому же на 1 УЗИ уже видны эти отклонения.


Елена Вахтина Регистрация: 11/03/2011 Сообщений: 5	08/04/2011 Интересно, а насколько точны результаты этих скринингов? И покажет ли первое УЗИ такую патологию? Ведь если ждать второго УЗ-исследования, то срок-то уже большой будет?


Новикова Ольга Юрьевна Регистрация: 08/04/2011 Сообщений: 5	23/04/2011 Болезнь (а точнее синдром) Дауна - это спонтанная хромосомная аномалия, и в большинстве случаев вероятность ее возникновения не зависит от наследственности и хромосомного набора родителей. Однако очень редко встречаются случаи, когда у кого-то из родителей есть некие хромосомные нарушения, которые никак себя не проявляют, но увеличивают вероятность рождения малыша с синдромом Дауна. Поэтому лучше всего на этапе планирования ребенка обратиться к генетику, для того чтобы провести необходимые исследования. Для этого надо будет точно узнать у сестры жены специфику хромосомных нарушений у ее малыша, и на этом основании врач сможет сказать, стоит ли родителям сдавать анализы, или это была просто случайность. Во время беременности делают УЗИ и ряд анализов крови, результаты которых могут косвенно (!!!) подтвердить или опровергнуть наличие синдрома Дауна у плода. В ряде случаев (по показаниям) назначается биопсия хориона, кордоцентез или амниоцентез - методы так называемой инвазивной диагностики, которые уже на 100% могут дать ответ на вопрос о здоровье малыша. Биопсию хориона и кордоцентез делают в первом триместре беременности (но все инвазивные методы в некоторых случаях могут привести к срыву беременности).