Буллезный эпидермолиз. Причины, симптомы, лечение

Рождение ребенка - всегда радость. Такое событие в семье отмечается с размахом. Когда у нас появляется кроха, единственным нашим желанием является - желание защитить свое чадо от всех напастей. Однако, иногда, встречаются страшные наследственные заболевания, которые возникают с первых дней жизни.

Буллезный эпидермолиз – это целая группа наследственных заболеваний кожи, которые проявляются образованием пузырей на коже по всему телу и слизистым. Причем, высыпания могут возникнуть, как спонтанно, так и вследствие незначительных травм.

Причины, к сожалению, изучены не до конца. Это наследственное заболевание, при этом, в семье может быть только один вид эпидермолиза буллёзного.

Существует несколько форм заболевания, которые отличаются как по симптомам, так и по прогнозу.

Простая форма (врожденная)

Простая форма буллёзного эпидермолиза встречается не часто, у одного из 50000 новорожденных. Само заболевание было описано еще в далеком 1886 году. Так как, оно передается по наследству, то в некоторых семьях, простой эпидермолиз буллёзный диагностировали в 8-м поколении. Симптомы болезни проявляются сразу после рождения. Замечено, что мальчики болеют чаще, чем девочки. На коже у ребенка появляются пузырьки, при малейшем воздействии на кожу. Внутри пузырьков — жидкость. Их размер может варьироваться от бисерины до ореха. В основном, воспаление обостряется на кистях рук, коленях, стопах, и локтях.

Так как, болеют с рождения, то травмы ребенок получает в самом процессе родов. В результате, высыпания возникают вследствие тесного контакта с родовыми путями.

Пузырьки вскрывают искусственным путем или ждут, когда они лопнут сами собой. После этого, на коже ненадолго остается временная пигментация. При этом, общее состояние у ребенка не нарушено.

Возможно ухудшение общего состояния в возрасте 8–12 месяцев, когда малыш начинает активно ползать и ходить. Тогда, увеличивается воздействие на кожу. Летом, в основном, симптомы проявляются ярче, зимой же, наоборот, стихают. Также, в подростковом возрасте есть шанс, что симптомы полностью исчезнут.

Еще, к простой форме буллёзного эпидермолиза относят синдром Вебера-Коккейна. Такая форма может проявиться не сразу после рождения, а через два-три года. При этом, пузырьки могут быть кроваво-серыми, а не прозрачными.

Дистрофическая форма

Дистрофический буллёзный эпидермолиз имеет те же симптомы, что и простой, только болезнь может наступить не сразу после рождения, а через 2–3 дня. После пузырьков могут появиться рубцы на коже. Часто, пузыри становятся с кровавым содержимым, потом язвочки, со временем, затягиваются. При полидисплатической форме буллёзного дистрофического эпидермолиза, высыпания могут захватывать большие участки кожи. Еще, больных может беспокоить сильный зуд, ногти быстро уменьшаются и исчезают вовсе. При такой форме наблюдается самопроизвольное отторжение частей тела, чаще всего, фаланг пальцев. Общее состояние очень тяжелое, почти во всех случаях задержка физического, а иногда и психического развития. Соответственно, прогноз неблагоприятный.

Злокачественная форма

Такая форма, к сожалению, является смертельной. Появляется сразу после рождения, в виде кровоточащих пузырьков. Данная сыпь поражает слизистую пищевода, желудка и кишечника. После вскрытия, пузырьки образуют болезненные язвочки. Как правило, болезнь осложняется сепсисом и заканчивается смертью.

Как поставить правильный диагноз?

Конечно, для начала, собирается семейный анамнез. Обычные гистологические исследования не могут выявить буллёзный эпидермолиз. Для правильного диагноза требуются следующие лабораторные анализы:

1. На содержание порфинов

2. Серологические реакции (сифилис)

3. Анализ содержимого пузырей

Методов лечения как таковых нет, нужно подбирать терапию с особым вниманием к пациенту. Для предупреждения развития сепсиса, очень важно материнское молоко. При тяжелых формах, лечение назначают гормонами, плюс назначают анаболики, антибиотики широкого спектра, вливание плазмы. Пузырьки прокалывают иглой, после чего их смазывают зеленкой.

Также производят лечение народной медициной

Хороший эффект даст ванна с отварами дубовой коры, ромашки, калины и череды. Однако, нужно следить, чтобы вода не была горячей. Также, хороши ванны с растворами марганцовки или с оливковым маслом. Маслом облепихи смазывают корочки, после вскрытия пузырей.

Профилактика и прогноз

При простом буллёзном эпидермолизе — прогноз благоприятный. К подростковому возрасту болезнь может полностью исчезнуть. Более тяжелые формы не позволяют давать положительные прогнозы.

Профилактика возможна еще до рождения ребенка. В случае, если в семье есть тенденция к заболеванию, то можно провести биопсию тканей уже во втором триместре беременности под контролем УЗИ.

Материал подготовлен Ириной Ниловой, волонтером общеобразовательного проекта Expertoza

Ощущения бабочки. Касается Каждого, эфир
За